Ep.35: [Năm 14 tuổi của tôi]: Bị mắc phải “căn bệnh không có thuốc chữa” đã khiến tôi trở thành người không ngừng tìm kiếm phương pháp điều trị cho căn bệnh này

Rti Radio Taiwan International Rti Radio Taiwan International

Tại sao căn bệnh này lại không thể làm phẩu thuật? Tại sao căn bệnh của tôi đến cả thuốc điều trị cũng không có? Tại sao mạng sống của bản thân lại không có cách cứu chữa? Vào thời điểm đó, không có ai tìm được câu trả lời cho hàng trăm câu hỏi “tại sao” này. Bây giờ, tôi đã trở thành bác sĩ và cống hiến hết mình cho nghiên cứu di truyền, hy vọng rằng tôi có thể tìm ra “câu trả lời” cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp khác và tuổi thiếu niên của tôi.

Bác sĩ Trần Yến Lân (Ảnh: Thái Hân Hàn)

Mẹ nhìn xem, chân của con run rất tự nhiên phải không?

Lúc đầu tôi không chú ý nhiều đến sự bất thường trên cơ thể mình. Vì công việc của ba, nên tôi đi học cấp 2 ở Mỹ. Có lần, tôi chạy trên sân chơi trong giờ học thể dục, sau khi chạy được một thời gian ngắn, tôi cảm thấy rất mệt và chạy chậm hơn so với cô gái đứng đầu, lúc đó tôi chỉ nghĩ là do người nước ngoài họ cao hơn tôi nên sẽ chạy rất nhanh. Một lần khác, tôi nhón chân lên nhưng chân tôi bất giác run lên và gót chân nhanh chóng chạm đất. Lúc đó, tôi còn nói đùa với mẹ: “Mẹ thấy chân con run có tự nhiên không?”

Cho đến khi trở lại Đài Loan lúc 15 tuổi, có một cuộc chạy tiếp sức đồng đội được tổ chức tại một hội thể thao ở trường. Một người bạn cùng lớp hỏi tôi có chạy nhanh không, tôi trả lời: “Khi còn nhỏ, tôi đã chạy 100 mét trong 13 giây”. Lớp phó thể dục - thể thao thấy thành tích của tôi cũng khá tốt và yêu cầu tôi là người chạy áp chót trong quá trình luyện tập.

Tôi vẫn nhớ khi tôi đang chạy và tập giao chiếc gậy cho người cuối cùng. Bạn cùng lớp vừa chạy và vừa muốn nhận gậy, nhưng tôi cảm thấy rất chật vật và không thể đuổi kịp bạn cùng lớp nên không thể chuyền gậy thành công cho các bạn. Sau khi trở lại lớp học, bạn cùng lớp của tôi nói: “Nếu bạn không muốn chạy thì cứ nói thẳng, tại sao lại phải làm như vậy”. Do đó, cuối cùng tôi đã không tham gia đội tiếp sức và không thể nói ra được nỗi khổ của mình.

Sau khi thi vào trường THPT Gia Nghĩa, thể lực không tốt cứ khiến tôi lo lắng, “liệu bị rớt môn thể dục thì có được tốt nghiệp không? Thêm vào đó, lúc đi xe buýt đến trường, vì đây là loại xe buýt đời cũ nên rất cao, tôi cảm nhận rất rõ là chân của mình không thể nào bước lên nổi, nhưng khi đã đặt chân lên được rồi thì lại không có sức lực để nhấc cơ thể tiến về phía trước. Không thể cưỡng lại nỗi sợ hãi và nghi ngờ trong lòng, cuối cùng tôi xin ba mẹ đưa tôi đi khám bệnh.

Lúc đầu, ba mẹ đưa tôi đến khám Đông y, sau khi kiểm tra thì tưởng rằng là “ trong quá trình phát triển có chút vấn đề, chỉ cần uống vài thang thuốc là sẽ khỏi bệnh”, liên tiếp uống thuốc Đông y 2 tháng nhưng tình trạng vẫn không trở nên tốt hơn, mỗi ngày giống như phải vác một cái ba lô rất nặng để đến trường, nhấc chân bước lên bật thang càng lúc càng thấy mất sức. Sau đó, với sự giúp đỡ của người thân, tôi chuyển đến khám ở một phòng khám nội khoa thần kinh để điều trị. Không ngờ rằng sau một loạt các kiểm tra, bác sĩ đã thông báo phải chuyển đến Bệnh viện Đại học Y Đài Loan, sau đó lại tiếp tục nhập viện 2 tuần để kiểm tra chi tiết như chụp cộng hưởng từ (MRI), điện cơ và sinh thiết cơ.

Căn bệnh này không có thuốc để điều trị

Tôi vẫn nhớ bầu không khí lúc bác sĩ cho chúng tôi biết kết quả, tôi ngồi cùng với ba và bác sĩ bắt đầu giải thích rằng tôi bị chứng loạn dưỡng cơ. Lúc này, trong lòng tôi đang chờ đợi bác sĩ nói với chúng tôi rằng chúng tôi sẽ phải phẫu thuật hoặc uống nhiều thuốc hay phải phục hồi chức năng, vì tôi muốn chữa khỏi bệnh của mình càng sớm càng tốt, và chuẩn bị tinh thần để chấp nhận mọi phương pháp điều trị do bác sĩ đưa ra. Không ngờ tôi lại phát hiện ra mình đang mắc một căn bệnh hiếm gặp “teo cơ tứ chi”, và căn bệnh này không có thuốc chữa!

Bác sĩ tiếp tục giải thích, “đây là di truyền, có thể tới năm ba mươi mấy tuổi cậu sẽ phải ngồi xe lăn”, sau đó bác sĩ tiếp tục hướng dẫn phải làm gì với căn bệnh này, nhưng lúc đó tôi hoàn toàn không hiểu rằng “đây không phải là thời đại mà y học rất tiến bộ sao? Tại sao lại không có thuốc điều trị? Cũng giống như các câu hỏi khi kiểm tra, có câu hỏi thì phải có câu trả lời, tại sao lại có 1 câu hỏi mà không có lời giải đáp chứ?

Trên đường từ Đài Bắc về Gia Nghĩa, đầu óc tôi trống rỗng và chỉ có một thắc mắc: “ Tại sao lại không thể cứu chữa?”

Sau này, tôi dần nhận ra rằng tình trạng của mình càng trở nên tồi tệ hơn. Vào lúc nửa đêm, mỗi khi nghĩ đến việc mình sẽ không thể chơi bóng hoặc ra ngoài chơi như các bạn cùng lớp, tôi rơi nước mắt trong vô thức, thậm chí còn lấy chăn trùm kín người để ba mẹ không nghe thấy tiếng khóc nức nở của tôi.

Tôi cũng rất sợ mình sẽ rơi nước mắt bất kỳ lúc nào khi nghĩ về chuyện này ở trường, do đó, trước khi đến lớp, lúc nào tôi cũng tự luyện tập “muốn khóc thì phải kiềm chế” để giảm bớt đi số lần tôi muốn khóc.

Dần dần, những việc tôi không thể làm càng lúc càng nhiều. Vào năm lớp 11, vì lớp học ở trên tầng nên tôi phải leo cầu thang, vào ngày hôm trước thì vẫn có thể tay bám vào thành cầu thang rồi từ từ leo lên tầng trên để vào lớp học nhưng ngày hôm sau thì không thể leo được nữa.

Tôi không ngừng trải qua việc “đột nhiên có một ngày không thể làm cái này, không thể làm cái kia”, khi vừa mới vào đại học, tôi vẫn có thể tự mình di chuyển từ lớp học này sang lớp học khác, nhưng trong lúc di chuyển luôn luôn có những chuyện ngoài ý muốn phát sinh. Một lần, khi đang vội vã đến lớp học, tôi bất ngờ vấp phải bậc thềm và ngã ở ngã tư đường dành cho người đi bộ, vì hai bên không có có lan can để bám vào nên tôi không thể nhấc chân để bước qua được. Tôi đứng đó hồi lâu, cuối cùng cũng đợi được một bạn nữ cùng lớp đi ngang qua giúp đỡ mình. Dù rất xấu hổ nhưng tôi chỉ có thể đặt tay lên vai cô ấy và nhờ cô ấy làm điểm tựa để tôi có thế bước qua bậc thềm đó.

Tệ nhất là khi tôi bị ngã bên đường, vì chân không thể nhấc lên cao, có thể bị ngã nếu mặt đất hơi không bằng phẳng. Điều phiền phức hơn nữa là tôi không thể tự mình đứng dậy được, thường xuyên phải nhờ các bạn đi ngang qua giúp đỡ, phải dạy các bạn cách ôm dưới nách tôi và để chân tôi duỗi thẳng thì mới có thể đứng dậy được. Hoặc khi tôi đang nằm trên giường và muốn mặc quần, tôi nhìn vào chân mình và nói: “cử động đi, nhấc chân lên!”, nhưng vẫn không thể nào cử động được.

Bây giờ tôi là bác sĩ, khi làm việc trong bệnh viện, tôi ngồi trên ghế có bánh xe hoặc ghế không có tay vịn, đứng dậy rất khó khăn và phải nhờ đến sự giúp đỡ của đồng nghiệp, cuộc sống của tôi thường xuyên phải đối mặt với những khó khăn mà đối với hầu hết mọi người là điều nhỏ nhặt.

Cái chết đang ở rất gần vậy thì mơ ước có ý nghĩa gì nữa không?

Tôi luôn quan tâm đến tên lửa, khi còn nhỏ, tôi luôn muốn chế tạo tên lửa bằng chính đôi tay của mình. Tôi mơ ước có cơ hội làm việc cho Cơ quan Hàng không và Vũ trụ Hoa Kỳ (NASA) sau khi học đại học.

 “Việc học là để sau này tìm được một công việc tốt và thực hiện được ước mơ nhưng với tôi nó có còn ý nghĩa không?”

Tôi thậm chí mơ cũng dám mơ, vào năm lớp 11, có một thời gian tôi đã không muốn đi học nữa, điểm số của tôi tụt từ hạng ba xuống dưới hạng mười. Để động viên tôi, ba tôi, một giáo sư đại học, đã đề cập trong cuộc trò chuyện rằng: “Con có muốn học y để nghiên cứu căn bệnh của chính mình không?” Vào lúc đó, tôi dường như đã tìm lại được sứ mệnh của mình, và tôi đã làm như vậy, quyết tâm đọc sách và học ngành y. Tuy nhiên, thể trạng của tôi lúc đó khiến tôi dễ cảm thấy mệt mỏi, may mắn thay, với sự giúp đỡ của thầy, tổng hợp sắp xếp những điểm chính và tôi đã nỗ lực hết mình.

Tuy nhiên, mỗi lần tôi tự nhủ bản thân đừng nản lòng thì lại có một điều luôn khiến tôi suy sụp. Có lần tôi đang đọc một chương về “thở” trong sinh học, trong sách giáo khoa mô tả, cơ hoành là một cơ xương, “hít thở cũng phụ thuộc vào cơ xương. Tôi nghĩ rằng liệu một ngày nào đó cơ xương bị mất đi sức lực và khiến tôi không thể thở được vậy không phải tôi sẽ chết sao?”. Đây là lần đầu tiên tôi cảm thấy mình đang ở rất gần cái chết. Điều này khiến tôi rất sợ hãi, cô đơn và bất lực. Tôi suy sụp và lại khóc, nước mắt tôi không ngừng chảy suốt 2 tiếng đồng hồ.

Để hiểu được áp lực thi cử của mọi người, cô giáo cấp 3 của tôi đã đưa cho mỗi người một tờ giấy trắng để viết lên suy nghĩ của mình, tôi đã viết lên những gì mà bản thân không dám kể với ba mẹ hoặc các chị em thành một đoạn văn dài. Tôi vẫn còn nhớ những gì tôi đã viết: “Em đã khóc rất lâu, em không biết phải làm gì, em cảm thấy sợ hãi và bất lực”. Một tuần sau, cô giáo tặng tôi 3 cuốn sách: “Hirotada Ototake”, “Những ngày thứ Ba với thầy Morrie” (Tuesdays with Morrie), và “Chuông lặn và cánh bướm” (Le scaphandre et le papillon). Đặc biệt, bìa cuốn “Hirotada Ototake” là bức ảnh của tác giả Hirotada Ototake không có tứ chi vì ông bị mắc  “hội chứng cắt cụt bẩm sinh”, tôi cảm nhận được sự tích cực và hạnh phúc của ông ấy, “ít nhất bây giờ tôi vẫn có thể cử động được, tôi may mắn hơn ông ấy rất nhiều”. Những cảm xúc tiêu cực như bất lực và sợ hãi trong tâm trí tôi dần dần thay đổi, tự mình phấn chấn lên và nỗ lực hết mình để không bị đánh bại. Cuối cùng tôi đã dựa vào niềm tin này và được nhận vào Khoa Y.

Nhưng sau khi vào bệnh viện thực tập thì tôi vẫn còn gặp nhiều khó khăn, do cử động tay của tôi dần bị ảnh hưởng, không thể sử dụng cả hai tay cùng lúc. Vì vậy, điểm khó khăn lớn nhất của tôi là không thể sơ cứu cho bệnh nhân và thực hiện cấp cứu đặt nội khí quản cho bệnh nhân. Trong thời gian thực tập, tôi phải luyện tập trong đầu tất cả các bước trước khi chăm sóc từng bệnh nhân. Ví dụ, khi bác sĩ điều trị cho bệnh nhân nội trú, họ sẽ đặt thành giường xuống trước, nhưng tôi phải dựa vào khuỷu tay để đỡ thành giường và dùng hết sức lực của cơ thể mới có thể giúp bệnh nhân đặt ống thông đường tiểu và các phương pháp điều trị khác. Khi đó, khuỷu tay của tôi luôn bị bầm tím.

Mệt mỏi vì đi trực khiến tôi càng yếu sức hơn, một số đồng nghiệp từng đề nghị tôi nộp đơn để không bị buộc phải đi trực, nhưng tôi nghĩ rằng mình nên cố gắng hết sức có thể, vì tôi không muốn khác biệt với những người khác!

Tôi muốn tìm ra câu trả lời cho căn bệnh của mình

Mặc dù căn bệnh teo cơ đã hạn chế sự lựa chọn của tôi nhưng khoa bệnh lý duy nhất phù hợp với tôi là khoa không cần tiếp xúc trực tiếp với bệnh nhân, khoa bệnh lý chủ yếu giúp bệnh nhân tìm ra những nguyên nhân có thể liên quan đến căn bệnh, điều này cũng phù hợp với mong muốn được học y khoa vào thời điểm đó. Mục đích ban đầu: đi tìm câu trả lời cho căn bệnh của chính mình.

Làm trong lĩnh vực y tế, tôi hiểu có rất nhiều căn bệnh không có thuốc chữa. Không phải là không ai muốn nghiên cứu mà chỉ là nó thực sự khó khăn. Ý tưởng của tôi bị hạn chế trong một thời gian, cho đến khi tôi đến Bệnh viện Đa khoa Cựu chiến binh Đài Bắc để nghiên cứu xét nghiệm di truyền, sau đó đăng ký vào một lớp tiến sĩ để tiến hành nghiên cứu liên quan đến chứng teo cơ, điều này đã mở ra một con đường khác cho tôi.

Tôi vẫn có thể tự đi lại trong học kỳ thứ hai của năm thứ nhất học Tiến sĩ, nhưng đến học kỳ thứ hai, tôi đã phải dùng nạng để đi lại, và tốc độ suy thoái trở nên nhanh hơn. Lúc đó tôi chợt nghĩ, có lẽ căn bệnh này không có thuốc chữa nhưng liệu có “làm chậm tốc độ thoái hóa” được không? Thậm chí tiến bộ hơn một chút là liệu có thể tránh được bi kịch cho những người sinh ra mắc bệnh nan y, hiếm gặp như tôi không?

Khi tôi được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ ở trường trung học cơ sở, tôi đã bị đẩy vào tình thế không có giải pháp. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể là “giải pháp”. Mọi nghi ngờ của tôi về căn bệnh này khi tôi ngã bệnh ở trường trung học cơ sở có thể cũng có cơ hội tìm được câu trả lời. Tôi đã tự mình làm xét nghiệm di truyền và phát hiện ra rằng ba mẹ tôi đều mang gen lặn gây bệnh loạn dưỡng cơ và cả hai đều không mắc bệnh. Mặc dù chị tôi thừa hưởng gen lặn từ ba mẹ, chị ấy có phát bệnh nhưng các triệu chứng đều nhẹ; em trai tôi có mang gen lặn từ ba mẹ nhưng không phát bệnh; còn em gái tôi thì hoàn toàn không mang gen của căn bệnh bệnh này và cũng là người may mắn nhất. Về phần tôi, tôi được thừa hưởng gen lặn từ ba mẹ và trở thành người bệnh nặng hơn cả chị gái.

Điều này có nghĩa là nếu cả ba và mẹ đều mang cùng một gen lặn gây bệnh teo cơ thì 1/4 mỗi đứa trẻ có thể bị bệnh nặng (các gen khiếm khuyết từ ba mẹ được di truyền); 1/4 có thể không phát triển bệnh (thừa hưởng gen tốt từ ba mẹ); nửa còn lại (thừa hưởng gen khiếm khuyết từ ba hoặc mẹ) sẽ trở thành “người mang gen bệnh”, tuy không phát bệnh nhưng gen này sẽ di truyền cho thế hệ sau.

Vì vậy, chỉ cần xét nghiệm di truyền có vấn đề thì vẫn có cách tránh rủi ro, chẳng hạn như sàng lọc phôi không có đột biến để thụ tinh trong ống nghiệm nhằm tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp. Khi ngày càng có nhiều bệnh nhân đến với tôi để điều trị và muốn tìm hiểu nguyên nhân, tôi cũng đã mở một phòng khám mang tên “Y học dịch thuật và bệnh cơ hiếm gặp” tại Khoa Bệnh lý của Bệnh viện Đa khoa Neihu số 3. Ít nhất tôi có thể cung cấp được “giải pháp” cho họ, giúp người bệnh có một tia hy vọng, thay vì bất lực như tôi hồi 10 tuổi.

Tôi cảm thấy môi trường nghiên cứu ở Đài Loan không tốt, để xin được tài trợ nghiên cứu một năm thì phải xuất bản bao nhiêu bài báo mỗi năm nhưng một năm có thể thực hiện được bao nhiêu nghiên cứu? Tuy nhiên, trước đây khi tôi làm việc tại Bệnh viện Gengxin ở Xindian, bệnh viện đã sử dụng một phần số tiền quyên góp để xét nghiệm và nghiên cứu gen. Tôi thường nói với bệnh nhân hoặc gia đình họ rằng xét nghiệm di truyền thì họ phải tự chi trả khoảng 30.000 Đài tệ nhưng bệnh viện cung cấp xét nghiệm miễn phí, nên nếu có thời gian rảnh, họ có thể quyên góp tùy theo khả năng của mình và sau đó giúp đỡ người tiếp theo, tạo thành một vòng tuần hoàn.

Vì các bệnh hiếm gặp không có quy mô kinh tế trong y học nên tôi hy vọng có cơ hội thành lập một “viện nghiên cứu” bệnh hiếm gặp, cho phép mỗi nhà nghiên cứu tập trung vào một lĩnh vực nghiên cứu thông qua việc gây quỹ, quyên góp, v.v.. Có thể mọi nỗ lực nghiên cứu đều có cơ hội loại bỏ bệnh tật.

Còn nhiều điều chưa biết về những căn bệnh hiếm gặp, tôi mong rằng lĩnh vực này trong tương lai, tôi không chỉ tìm được nhiều câu trả lời hơn cho người bệnh mà còn giúp bản thân tôi ở bậc THCS không còn bơ vơ, bai rối.

Tôi muốn nói với năm 14 tuổi của mình rằng…

Nếu có thể quay lại tuổi 14, tôi muốn quay lại cái đêm không cầm được nước mắt ấy, tôi sẽ vỗ nhẹ vào lưng mình và nói: “Mọi chuyện sẽ qua thôi”. Khi biết tôi bị bệnh, ba tôi cảm thấy rất có lỗi, còn mẹ, dù đã cố gắng không tỏ ra quá buồn bã nhưng tôi vẫn không muốn làm ba mẹ buồn. Tuy nhiên, không ai có thể chia sẻ những cảm xúc tiêu cực, nỗi sợ hãi và sự cô đơn của tôi lúc đó, “cái chết còn nhiều hơn những gì bạn nhận ra”. Có lẽ hồi đó, nếu tôi tạo ra một phiên bản khác của chính mình, thì tôi đã có thể giải tỏa cảm xúc tiêu cực của mình.